2021年7月24日，由貴陽(yáng)市婦幼保健院、貴陽(yáng)市兒童醫(yī)院主辦的“2021年貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)論壇暨貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療中心授牌儀式、貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組成立儀式”在貴陽(yáng)市婦幼保健院婦產(chǎn)科綜合大樓多媒體中心順利召開(kāi)。儀式由貴陽(yáng)市婦幼保健院黨委副書(shū)記、院長(zhǎng)邵曉珊主持。

首先，貴陽(yáng)市衛(wèi)生健康局黨委委員、副局長(zhǎng)葛兵，醫(yī)政醫(yī)管處處長(zhǎng)潘戈代表市衛(wèi)健局向貴陽(yáng)市婦幼保健院授予“貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療中心”牌匾，正式成立了以?xún)?nèi)分泌遺傳代謝、神經(jīng)、腎臟風(fēng)濕免疫、血液等貴州省內(nèi)的優(yōu)勢(shì)學(xué)科帶頭人（貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組）為中心的“貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療中心”，對(duì)貴州地區(qū)兒童罕見(jiàn)病診療的提供了強(qiáng)有力的平臺(tái)。

儀式中，北京大學(xué)第一院丁潔教授、美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院沈亦平教授、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張愛(ài)華教授通過(guò)視頻致辭；貴陽(yáng)市婦幼保健院黨委書(shū)記施曉鋆，貴州省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、遵義醫(yī)科大學(xué)黨委書(shū)記何志旭，貴陽(yáng)市衛(wèi)生健康局黨委委員、副局長(zhǎng)葛兵分別在會(huì)上發(fā)言，共同表達(dá)了對(duì)貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療中心的成立表達(dá)熱烈的祝賀，并對(duì)未來(lái)工作提出了殷切期望。

貴陽(yáng)市衛(wèi)生健康局黨委委員、副局長(zhǎng)葛兵致辭

貴陽(yáng)市婦幼保健院黨委書(shū)記施曉鋆致辭

貴州省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、遵義醫(yī)科大學(xué)黨委書(shū)記何志旭致辭

貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)田智華副書(shū)記代表貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)宣布了“貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)學(xué)兒科學(xué)會(huì)-罕見(jiàn)病學(xué)組”成立，宣讀學(xué)組組長(zhǎng)、副組長(zhǎng)及委員名單并頒發(fā)證書(shū)。邵曉珊院長(zhǎng)被推選為學(xué)組組長(zhǎng)，兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科劉毓主任被推選為副組長(zhǎng)。

邵曉珊代表罕見(jiàn)病學(xué)組發(fā)言感謝貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)會(huì)對(duì)貴陽(yáng)市兒科專(zhuān)業(yè)發(fā)展的支持，表示作為貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)-罕見(jiàn)病學(xué)組的帶頭人，倍感責(zé)任重大，愿意付出自己的畢生精力服務(wù)于兒科醫(yī)療事業(yè)。學(xué)組一定秉承婦貴陽(yáng)市婦幼保健院“一切為了病人”的辦院宗旨，更好地服務(wù)于貴州省的婦女兒童。

貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)論壇在儀式結(jié)束后舉行，來(lái)自國(guó)內(nèi)外大咖在云端精彩授課，內(nèi)容涵蓋兒童內(nèi)分泌遺傳代謝、腎臟風(fēng)濕免疫、神經(jīng)、血液、遺傳咨詢(xún)、骨外科6個(gè)專(zhuān)業(yè)，體現(xiàn)了“罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)，多中心合作”的理念。

本次論壇采取線(xiàn)上、線(xiàn)下相結(jié)合的方式。邀請(qǐng)了來(lái)自美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院沈亦平教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授、吳曄教授、北京協(xié)和醫(yī)院宋紅梅教授、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張愛(ài)華教授、遵義醫(yī)科大學(xué)黨委書(shū)記何志旭教授、貴州醫(yī)科大學(xué)兒科學(xué)院艾戎教授、貴州省人民醫(yī)院黃盛文教授、貴陽(yáng)市婦幼保健院院長(zhǎng)邵曉珊教授及貴陽(yáng)市婦幼保健院各專(zhuān)業(yè)學(xué)科帶頭人：余蕾教授、劉毓教授、李宇紅教授、蔣新輝副教授、李強(qiáng)副教授、楊瑩副教授、莫安華副教授等國(guó)內(nèi)外及省內(nèi)外專(zhuān)家，為與會(huì)人員帶來(lái)關(guān)于罕見(jiàn)病領(lǐng)域前沿進(jìn)展和熱點(diǎn)問(wèn)題的精彩講座，將對(duì)促進(jìn)貴州地區(qū)兒童罕見(jiàn)病診療水平的提升起到積極作用。

 

罕見(jiàn)病論壇（重要教授的發(fā)言照片）

 

來(lái)自美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院沈亦平教授講述了內(nèi)分泌常見(jiàn)的矮小癥相關(guān)診治與咨詢(xún)方面，兒童由于疾病或遺傳因素導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢，其身高比同性別、同年齡、同種族健康兒童矮小的一種疾病，多為腺垂體合成和分泌生長(zhǎng)激素部分或完全缺乏所造成的身材矮小。本病常表現(xiàn)身材矮小、生長(zhǎng)速率減慢、骨成熟延遲、代謝異常，可通過(guò)藥物治療以及手術(shù)治療改善，本病積極治療者，多數(shù)預(yù)后較佳。

 

丁潔教授

北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授講解了《發(fā)揮學(xué)術(shù)組織優(yōu)勢(shì) 推進(jìn)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展》，傳達(dá)了學(xué)術(shù)組織不斷的對(duì)罕見(jiàn)病的探索，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的檢驗(yàn)，聚集研究人才、融合學(xué)科優(yōu)勢(shì)、強(qiáng)化協(xié)同創(chuàng)新、連接各界推動(dòng)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展。在罕見(jiàn)病診療方面，推動(dòng)罕見(jiàn)病多學(xué)科診療，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)。與各位同道一起繼續(xù)深耕罕見(jiàn)病領(lǐng)域，為早日實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。

 

宋紅梅教授

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院宋紅梅教授深入淺出的介紹了《原發(fā)性免疫缺陷病》的概念、遺傳學(xué)特點(diǎn)、臨床表型、診斷及治療的方面的內(nèi)容，使我們從另一個(gè)角度了解“兒童風(fēng)濕免疫相關(guān)的罕見(jiàn)病”的知識(shí)。

 

張愛(ài)華教授

南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張愛(ài)華教授講解《如何開(kāi)展腎臟病臨床研究》，通過(guò)針對(duì)不同腎臟病的特點(diǎn)，對(duì)其中的臨床研究?jī)r(jià)值進(jìn)行了精彩的介紹。

 

遵義醫(yī)科大學(xué)何志旭教授

遵義醫(yī)科大學(xué)黨委書(shū)記何志旭教授向我們講述了少見(jiàn)的血小板減少性紫癜的病因和發(fā)病機(jī)制。主要與免疫、遺傳、原發(fā)疾病等因素相關(guān)，不同類(lèi)型的血小板減少性紫癜病因不同，即使在同一種類(lèi)型中也存在異質(zhì)性。不同類(lèi)型的血小板減少性紫癜的治療方案和預(yù)后不同，因此明確患兒發(fā)病原因才能實(shí)施精準(zhǔn)治療。

 

貴州醫(yī)科大學(xué)兒科學(xué)院艾戎教授

貴州醫(yī)科大學(xué)兒科學(xué)院艾戎教授講解《脊髓型肌萎縮（SMA）診治進(jìn)展》，講述了患兒的臨床表征與分型，其特殊的基因檢測(cè)方法，介紹了從無(wú)藥可治到目前的最新的基因療法，科技的發(fā)展為患兒的治療帶來(lái)了希望。

 

貴陽(yáng)市婦幼保健院邵曉珊教授

貴陽(yáng)市婦幼保健院邵曉珊教授認(rèn)真詳細(xì)的講授了罕見(jiàn)病《Alport 綜合征》，該病是第一批納入罕見(jiàn)病目錄的遺傳性腎病。通過(guò)邵曉珊教授的授課讓參會(huì)人員了解到該類(lèi)疾病的概念、遺傳特點(diǎn)、臨床表型及診療方案，并前瞻性的介紹了罕見(jiàn)病前沿診療思路。

 

貴州省人民醫(yī)院黃盛文教授

貴州省人民醫(yī)院黃盛文教授講解了《遺傳缺陷與罕見(jiàn)病》，通過(guò)不同的案例介紹了遺傳缺陷是如何發(fā)生的。

 

貴陽(yáng)市婦幼保健院余蕾教授

貴陽(yáng)市婦幼保健院余蕾教授講解了《罕見(jiàn)病的診療與預(yù)防》，通過(guò)基因檢測(cè)從對(duì)“癥”治療提升到對(duì)“因”治療，針對(duì)已生育罕見(jiàn)病患兒的家庭，如何預(yù)防再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

 

貴陽(yáng)市婦幼保健院李宇紅教授講解了《血栓性微血管病》

 

貴陽(yáng)市婦幼保健院李強(qiáng)副教授講解了《神經(jīng)遺傳病的檢測(cè)策略》

 

貴陽(yáng)市婦幼保健院楊瑩副教授講解了《兒童遺傳代謝病的咨詢(xún)與診治》

 

貴陽(yáng)市婦幼保健院莫安華副教授講解了《兒童骨與關(guān)節(jié)病理性畸形的診治》

 

貴陽(yáng)市婦幼保健院劉毓講解《幾種“常見(jiàn)的”兒童罕見(jiàn)病》

        罕見(jiàn)病是一類(lèi)發(fā)病率和患病率極低的疾病。2018年5月，國(guó)家5部門(mén)聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病》目錄，共涉及121種罕見(jiàn)疾病?；谥袊?guó)人口基數(shù)，罕見(jiàn)病其實(shí)并不罕見(jiàn)。貴州省醫(yī)療資源相對(duì)匱乏，很多兒童罕見(jiàn)病患者無(wú)法得到及時(shí)救治，貴州地區(qū)關(guān)于罕見(jiàn)病的診治需求，亟待引起全社會(huì)關(guān)注。

        在貴陽(yáng)市衛(wèi)生健康局的領(lǐng)導(dǎo)下，依托貴陽(yáng)市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組、貴陽(yáng)市婦幼保健院兒科多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，成立貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療中心是貴州省醫(yī)學(xué)發(fā)展史的重要一筆，也是當(dāng)下順應(yīng)全國(guó)醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要舉措。建立集預(yù)防、篩查、診斷、治療功能于一體的貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療中心，不僅能夠滿(mǎn)足罕見(jiàn)病的各個(gè)專(zhuān)科診療需求，多學(xué)科聯(lián)合、一站式流程，簡(jiǎn)化診療程序，縮短診療時(shí)間，使患者能方便快捷及時(shí)治療。貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療中心的成立是我市兒科罕見(jiàn)病領(lǐng)域的一個(gè)新的里程碑，相信經(jīng)過(guò)不懈努力，罕見(jiàn)病診療中心一定會(huì)成為促進(jìn)兒童罕見(jiàn)病診治與交流的平臺(tái)，成為積極探索、推動(dòng)貴陽(yáng)市罕見(jiàn)病診療提升發(fā)展的平臺(tái)，更好地造福于本地區(qū)罕見(jiàn)病患兒和家庭。

                                       

撰稿人：潘怡君

                                       審稿人：李強(qiáng) 楊瑩

編輯：阮亞安

校對(duì)：劉  滕